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Sindrome di Pallister-Killian


Sindrome di Pallister-Killian

 

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Sindrome di Pallister-Killian  Sinonimi:
  • Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaic
  • Sindrome di Killian
  • Sindrome di Killian/Teschler-Nicola
  • Sindrome a Mosaico di Pallister
  • Tetrasomia 12p 
Storia: Nel 1977 Philip D. Pallister genetista americano descrisse per la prima volta la sindrome. Nel 1981 gli austriaci Wolfgang Killian e Maria Teschler-Nicola ebbero la stessa intuizione. Incidenza: La Sindrome di Pallister-Killian è una malattia rara (minore di 1 su 10.000 nati). Cause genetiche: Presenza di un piccolo cromosoma in più  formato da due copie del braccio corto del cromosoma 12. Che determina una tetrasomia. In alcuni casi trisomia del braccio corto del cromosoma 12.

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