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Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome Bardet-Biedl

Storia: Nel 1925 Solis, Cohen e Weiss riscoprirono i documenti di John Zachariah Laurence  e Robert Moon e associadoli agli studi fatti da George Bardet  e Artur Biedl li unirono e li considerarono una sola sindrome chiamata Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS). Solo recentemente sono state separate in due distinte sindromi genetiche.

Incidenza: I dati sull’incidenza sono imprecisi, comunque sembrerebbe essere tra 1 su 13.000 e 1 su 18.000 nati vivi.

Cause genetiche: La sindrome di Bardet-Biedl è a trasmissione ereditaria
autosomica recessiva. Ma è molto eterogenea; dal punto di vista genetico sono stati trovati 7 loci diversi e sono stati identificati 5 geni: 2q31; 3p11-3p13; 11q13; 15q22; 16q13-16q22.

Descrizione:  Malattia caratterizzata da retinite pigmentosa; polidattilia, obesità, ritardo mentale, ipogenitalismo, displasia renale e bassa statura, dismorfismo facciale. La sindrome è stata distinta dalla sindrome di Laurence-Moon, alla quale precedentemente era stata associate. I pazienti Laurence-Moon presentano spasticità e non sono affetti da obesità e polidattilia.
Alcuni pazienti predisposti ad avere malformazioni renali e a sviluppare carcinoma renale. Problemi a carico dei reni sono molto comuni e possono essere presenti nel 90% dei casi.
Le donne soffrono di irregolarità del ciclo mestruale, atresia vaginale, vagina settata, ectopie dell’uretra, ipoplasia o duplicazioni dell’utero e delle tube di Falloppio. Inoltre diabete mellito e nei maschi ipogonadsmo, problemi cardiaci e polmonari. Infine miopia, astigmatismo, nistagmo, glaucoma, cataratta, anomalie dei denti. Deficit neurologici, deficit o ritardi del linguaggio, disturbi del comportamento. 

Possibili cure: Non esiste cura perla Bardet-Biedl. La terapia è sintomatica e mutidisciplinare. Sono necessari interventi chirurgici per correggere polidattilia e per la ricostruzione dei genitali. È importante intervenire sull’obesità sull’ipogonadismo, e le complicanze cardiache. Interventi sui deficit visivi, sull’insufficienza renale.

Interventi: Logopedia, educazione comportamentale, musicoterapia, psicomotricità.

Aspettative di vita: L’età media è intorno ai 45 anni. La morte in genere avviene per insufficienza renale o infarto del miocardio.
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).

Se per errore avessimo riportato notizie non veritiere, vi preghiamo di segnalarcele e saremo lieti di apportare le dovute correzioni.

Posted by

  • PRONTUARIO MALATTIE GENETICHE

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