Sindrome-Marinesco-Sjogren
Sindrome di Marinesco Sjögren
Sinonimi: Marinesco-Garland sindrome / Marinesco-Sjögren-Garland sindrome / Torsten Sjögren sindrome Cataract-oligophrenia sindrome / Hereditary oligophrenic cerebellolental degeneration
Storia: Scoperta nel 1931 da Hugh Garland psichiatra inglese, Gheorghe Marinescu psichiatra rumeno, Karl Gustaf Torsten Sjögren psichiatra svedese.
Incidenza: Una delle ultime statistiche riporta 100 casi in tutto il mondo.
Cause genetiche: Raro disordine trasmesso con modalità autosomico recessivo. Il difetto genetico è attualmente sconosciuto, ma il gene è stato localizzato nel cromosoma 5q31.
Descrizione: Caratterizzata da atrofia cerebellare, atassia, cataratta, bassa statura, frequentemente un ipogonadismo ipergonadotropo e ritardo mentale medio o moderato. I sintomi principali sono la cataratta congenita, il ritardo mentale, il ritardo dello sviluppo motorio e l’atassia cerebellare. I muscoli scheletrici mostrano una cospicua atrofia neurogenica. Un altro sintomo è la degenerazione vacuolare e alterazioni secondarie non specifiche, come quelle mitocondriali e un aumento della variabilità del calibro delle fibre muscolari. Difetti funzionali lisosomali sono alla base della malattia, anche se l’enzima responsabile non è ancora stato identificato.
Diagnosi: La diagnosi si basa sulla sintomatologia clinica. In presenza di un sospetto clinico di MSS l’esame di una biopsia congiuntivale può rivelare un aumento del numero dei lisosomi nei fibroblasti. Sembra che i pazienti abbiano concentrazioni di vitamina E molto basse nel siero, e assenza di chilomicroni postprandiali.
Aspettative di vita: Sono buone, pressoché normali.
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).
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