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Posts in PRONTUARIO MALATTIE GENETICHE

Prontuario per le più importanti malattie genetiche

SGA Neonati I Neonati problematici

SGA Neonati Neonati problematici

sga neonato
sga neonato
Spesso ci troviamo di fronte a neonati che piangono molto, hanno difficoltà ad attaccarsi al seno e a mangiare con il biberon, non dormono, sono irritabili etc.! Questo risulta essere molto stressante per i genitori che sbattono da un pediatra all'altro, sentendo  opinioni completamente opposte. Addirittura arrivano ad andare dallo psicologo. In realtà si tratta di neonati sga, e cioè: bambini piccoli per l'età gestazionale, vale a dire che sono nati nei tempi giusti, ma sono eccessivamente piccoli ed il loro comportamento può somigliare ai pretermini. Ma chi sono i neonati sga?

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Sindrome X fragile

 

Sindrome dell'X Fragile
Sindrome dell'X fragile
Sindrome X fragile Sinonimi: Sindrome di Martin-Bell Storia: Molti, erroneamente, pensano che a scoprire la sindrome sia stato Martin Bell, cadendo nel tranello del nome, in realtà Martin Bell non esiste, si tratta di due persone diverse: il medico James Purdon Martin e la genetista Julia Bell, entrambi inglesi, che nel 1943 descrissero per primi la sindrome.

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Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome Bardet-Biedl
Storia: Nel 1925 Solis, Cohen e Weiss riscoprirono i documenti di John Zachariah Laurence  e Robert Moon e associadoli agli studi fatti da George Bardet  e Artur Biedl li unirono e li considerarono una sola sindrome chiamata Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS). Solo recentemente sono state separate in due distinte sindromi genetiche.

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Sindrome di Williams

Sindrome Williams
Sindrome di Williams–Beuren Sinonimi: WS -  WMS - Sindrome di Williams –Beuren - WBS Storia: Descritta la prima volta nel 1961 dal cardiologo neo zelandese John Cyprian Phipps Williams. Un anno più tardi, il cardiologo pediatrico tedesco Alois Josef Beuren, fece la stessa scoperta. Incidenza: da 1 su 7500 a 1 su 20000 nati vivi.

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Sindrome di Marinesco Sjögren

Sindrome-Marinesco-Sjogren
Sindrome di Marinesco Sjögren Sinonimi: Marinesco-Garland sindrome / Marinesco-Sjögren-Garland sindrome / Torsten Sjögren sindrome Cataract-oligophrenia sindrome / Hereditary oligophrenic cerebellolental degeneration Storia: Scoperta nel 1931 da Hugh Garland psichiatra inglese, Gheorghe Marinescu psichiatra rumeno, Karl Gustaf Torsten Sjögren psichiatra svedese. Incidenza: Una delle ultime statistiche riporta 100 casi in tutto il mondo. Cause genetiche: Raro disordine trasmesso con modalità autosomico recessivo. Il difetto genetico è attualmente sconosciuto, ma il gene è stato localizzato nel cromosoma 5q31.

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