Sindrome della Maschera di Kabuki
Sinonimi: Sindrome di Niikawa-Kuroki, Sindrome di Kabuki make-up
Storia: Yoshikazu Kuroki e Norio Niikawa, psichiatri giapponesi che lavorando indipendentemente in Giappone, l’hanno descritta per la prima volta nel 1980.
Incidenza: Sembrerebbe che al mondo ci siano meno di 200 casi, ma questo è dovuto anche alla scarsa preparazioni dei medici nel diagnosticarla, mentre tra la popolazione giapponese l’incidenza è di uno ogni 32.000.
Cause genetiche: Trasmessa in modo autosomico a carattere dominante. I molti casi i cromosomi si presentano normali, ma sono riscontrati casi con braccio corto nei cromosomi sessuali X e Y e casi riportati di inversione paracentrale del braccio corto del cromosoma 4.
Descrizione: Rara malattia caratterizzata dai lineamenti del viso assomiglianti al trucco degli attori di Kabuki, teatro tradizionale giapponese: sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, sclere blu, punta nasale appiattita, labio/palatoschisi e palato ogivale, anomalie delle orecchie, fistole preauricolari, i denti sono di solito molto distanziati e irregolari. Segni principali sono il ritardo mentale, ipotonia, convulsioni, microcefalia, anomalie della vista, ritardo di crescita postatale, anomalie scheletriche, anomalie cardiovascolari, anomalie urogenitali, la voce nasale è presente in gran parte dei pazienti, le difficoltà di alimentazione sono un problema comune nei primi tempi, ritardi del linguaggio sono comuni in molti, la maggior parte non raggiungere le normali tappe dell’apprendimento, più del 50 % dei pazienti con kabuki sviluppa sordità.
Comportamento: I bambini con difficoltà intellettive spesso acquisiscono con ritardo un comportamento appropriato. Il ritardo mentale può infatti essere la causa di un più lento apprendimento di un comportamento socialmente accettabile.
Possibili cure: Possono rendersi necessari interventi chirurgici per correggere varie anomalie: al cuore, ai reni, apparato gastroenterico, labbra e palato.
Interventi: Fisioterapia e l’attività fisica, logopedia, educazione comportamentale, musicoterapia.
Aspettative di vita: Abbastanza buone, in alcuni casi sono necessari interventi chirurgici
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).
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