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Posts in PRONTUARIO MALATTIE GENETICHE

Prontuario per le più importanti malattie genetiche

Sindrome di Baller-Gerold

Sindrome Baller-Gerold
Sindrome di Baller-Gerold Sinonimi: Sindrome Craniosinostosi Aplasia Radiale Storia: Fu descritta la prima volta nel 1950, dal dottor Friedrich Baller medico tedesco, successivamente nel 1959, M. Gerold medico, completò la ricerca.  Incidenza: Malattia genetica molto rara, infatti sembra che in tutto il mondo si contino pochissime persone affette. Cause genetiche: La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

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Sindrome di Aarskog

Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aarskog Sinonimi: DISPLASIA FACIOGENITALE - SINDROME FACIODIGITOGENITALE Storia: Descritta la prima volta da nel 1970 da Dagfinn Aarskog, Pediatra norvegese. Incidenza: Malattia molto rara, sembrerebbe che ci siano solo100 casi in tutto il mondo. Genetiche: Causata dalla mutazione nel gene FGD1 (displasia facio-genitale tipo 1) che mappa su Xp11.21.

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Sindrome di Pallister-Killian

 

sindrome-pallister-killian
Sindrome di Pallister-Killian  Sinonimi:
  • Chromosome 12, Isochromosome 12p Mosaic
  • Sindrome di Killian
  • Sindrome di Killian/Teschler-Nicola
  • Sindrome a Mosaico di Pallister
  • Tetrasomia 12p 
Storia: Nel 1977 Philip D. Pallister genetista americano descrisse per la prima volta la sindrome. Nel 1981 gli austriaci Wolfgang Killian e Maria Teschler-Nicola ebbero la stessa intuizione. Incidenza: La Sindrome di Pallister-Killian è una malattia rara (minore di 1 su 10.000 nati). Cause genetiche: Presenza di un piccolo cromosoma in più  formato da due copie del braccio corto del cromosoma 12. Che determina una tetrasomia. In alcuni casi trisomia del braccio corto del cromosoma 12.

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Sindrome della Maschera di Kabuki

maschera kabukiSindrome della Maschera di Kabuki Sinonimi: Sindrome di Niikawa-Kuroki,  Sindrome di Kabuki make-up Storia: Yoshikazu Kuroki  e  Norio Niikawa, psichiatri giapponesi che lavorando indipendentemente in Giappone, l'hanno descritta per la prima volta nel 1980. Incidenza: Sembrerebbe che al mondo ci siano meno di 200 casi, ma questo è dovuto anche alla scarsa preparazioni dei medici nel diagnosticarla, mentre tra la popolazione giapponese l’incidenza è di uno ogni 32.000.

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Sindrome Alcolico Fetale

Sindrome alcolico fetale
Sindrome Alcolico Fetale Sinonimi: FAS,  fetal alcohol syndrome Storia: Nel 1973 Kenneth Lyons Jones e David W. Smith descrissero alcuni bambini figli di madri alcolizzate, coniando il termine "fetal alcohol syndrome" (Sindrome Alcolico Fetale) Incidenza: Si stima  un’incidenza approssimativa di 1-3 su 1.000 nati.

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