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Sindrome di Baller-Gerold

Sindrome Baller-Gerold

Sindrome di Baller-Gerold

Sinonimi: Sindrome Craniosinostosi Aplasia Radiale

Storia: Fu descritta la prima volta nel 1950, dal dottor Friedrich Baller medico tedesco, successivamente nel 1959, M. Gerold medico, completò la ricerca. 

Incidenza: Malattia genetica molto rara, infatti sembra che in tutto il mondo si contino pochissime persone affette.

Cause genetiche: La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Descrizione: Grave disordine genetico che causa Craniosinostosi e ipoplasia o aplasia (assenza) radiale, ritardo mentale grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio e difetti cardiaci, renali, schelerici e craniofacciali.
Un segno comune a tutti i pazienti della sindrome di Baller-Gerold è la bassa statura.
Caratteristiche principali della sindrome sono la fronte prominente, ponte nasale prominente le orecchie orecchie retroruotate, ipoplasiche e malformate e a volte  è presente ipoacusia. Si riscontrano anche ipertelorismo, pliche epicantiche. A livello della bocca i pazienti possono presentare palatoschisi, e palato molto curvato. Disturbi del linguaggio.
Oligodattilia delle dita, piede corto, brachidattilia delle dita, pollice ipoplasico o assente.
Inoltre più raramente imperforazione anale, fistola retto-vaginale, ipercheratosi cutanea, lordosi, miopia.

Possibili cure: Interventi chirurgici per correggere i disordini della craniosinostosi e i vari difetti scheletrici. Quanto prima vengono effettuati gli interventi chirurgici, tanto migliori sono i risultati.

Interventi: Fisioterapia o terapia occupazionale per migliorare lo sviluppo motorio. Logopedia e musicoterapia per correggere possibili problemi di linguaggio.

Aspettative di vita: È frequente morte infantile improvvisa.

(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).

Se per errore avessimo riportato notizie non veritiere, vi preghiamo di segnalarcele e saremo lieti di apportare le dovute correzioni.

Posted by

  • PRONTUARIO MALATTIE GENETICHE

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