Sindrome Williams
Sindrome di Williams–Beuren
Sinonimi: WS – WMS – Sindrome di Williams –Beuren – WBS
Storia: Descritta la prima volta nel 1961 dal cardiologo neo zelandese John Cyprian Phipps Williams. Un anno più tardi, il cardiologo pediatrico tedesco Alois Josef Beuren, fece la stessa scoperta.
Incidenza: da 1 su 7500 a 1 su 20000 nati vivi.
Cause genetiche: dovuta ad una microdelezione (perdita di un piccolo frammento) del braccio lungo del cromosoma 7, precisamente nella regione 7q11.23.
Descrizione della sindrome di Williams sono: caratteristiche facciali simili, che gli danno un aspetto da elfo. Presentano naso piccolo e all’insù. Bocca grande, labbra carnose e denti piccoli. Zigomi sporgenti. Mento piccolo. Sorriso ammaliante che li rende tra i bambini più simpatici. Gonfiore intorno agli occhi. Alla nascita presentano scarso peso. Il peso si ristabilisce con il tempo, ma le persone con la sindrome mantengono per tutta la vita una statura alquanto bassa. Ipotonia. Problemi di sonno nei primi mesi di vita. I bambini cominciano a camminare più tardi e presentano in generale problemi psicomotori sin dai primi mesi di vira. Il livello cognitivo può variare da lieve a medio-grave. Il linguaggio compare in ritardo, sebbene abbiano una buona comunicazione attraverso gesti, espressioni e sguardi. Nonostante il linguaggio compaia in ritardo migliora continuamente e molti bambini arrivano a capacità molto buone tali da rendere difficile la diagnosi di ritardo mentale. Necessitano di continui controlli medici legati soprattutto ai problemi cardiaci e renali. Possono avere bisogno di urinare più spesso rispetto agli altri bambini. Ipercalcemia.
Comportamento: I bambini sono molto socievoli ma possono presentare problemi di comportamento che minano rapporti duraturi. In genere hanno buona memoria e sono molto portati per la musica. Sono molto affettuosi, gioiosi, esuberanti, emotivi e ipersensibili ai rumori forti. Possono essere ansiosi.
Diagnosi: Si basa su dati clinici e sul test genetico.
Possibili cure: Sintomatiche, relative soprattutto ai problemi cardiaci e renali, e alla dentatura.
Interventi: Logopedia, psicomotricità, educazione comportamentale e soprattutto musicoterapia.
Aspettative di vita: Non esistono dati riguardo le aspettative di vita, normalmente sono molto buone, soprattutto se tenuti sotto controlli i problemi cardiaci e renali.
(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).
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