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Sindrome X fragile

 

Sindrome dell'X Fragile
Sindrome dell'X fragile

Sindrome X fragile

Sinonimi: Sindrome di Martin-Bell

Storia: Molti, erroneamente, pensano che a scoprire la sindrome sia stato Martin Bell, cadendo nel tranello del nome, in realtà Martin Bell non esiste, si tratta di due persone diverse: il medico James Purdon Martin e la genetista Julia Bell, entrambi inglesi, che nel 1943 descrissero per primi la sindrome.

Incidenza: 1 ogni 3.000/4.000 Maschi, 1 ogno 4.000/6.000 femmine
Cause genetiche: La causa sta nell’alterazione (mutazione) del gene situato sul cromosoma X.

Descrizione: Tra le malattie genetiche, dopo la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome X fragile è la forma più comune di ritardo mentale, mentre tra quelle ereditarie è la più frequente. Colpisce più i maschi che le femmine. Il ritardo mentale può essere vario, e può colpire in forma lieve fino o in modo molto grave. Sono comuni ritardo psicomotorio e ritardo del linguaggio, e anche se spesso può essere presente restano comunque gravi difficoltà di comunicazione. I soggetti con la sindrome X fragile hanno caratteristiche facciali simili, come le orecchie ad ansa (meglio conosciute come prominenti o a sventola), mandibola allungata e stretta, bocca larga, prognatismo (mandibola in avanti) con tendenza alla macrocrania, fronte ampia. Presenza di efelidi (lentiggini).

Comportamento: In genere sono socievoli anche se a volte possono mostrare atteggiamenti aggressivi, mentre in alcuni casi mostrano segni autistici come le stereotipie, mancanza di contatto oculare, difficoltà al contatto fisico. Inoltre possono essere iperattivi, irrequieti, e deficit dell’attenzione. Spesso risultano essere esuberanti nel fare le cose.

Interventi: La maggior parte degli interventi sono di tipo riabilitativo. Se ci sono problemi motori è d’uopo la fisioterapia. Mentre molto importante risultano essere la logopedia per il linguaggio e la comunicazione e l’educazione comportamentale per quei comportamenti negativi. Come già detto uno dei maggiori problemi della sindrome di Marti-Bell e la mancanza di comunicazione anche in presenza di linguaggio. Per questo oltre la logopedia diventano importantissime anche la Psicomotricità e la Musicoterapia.

Aspettative di vita: Normali

Posted by

  • PRONTUARIO MALATTIE GENETICHE

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