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Posts tagged genetica

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Sindrome di Marinesco Sjögren

Sindrome-Marinesco-Sjogren
Sindrome di Marinesco Sjögren Sinonimi: Marinesco-Garland sindrome / Marinesco-Sjögren-Garland sindrome / Torsten Sjögren sindrome Cataract-oligophrenia sindrome / Hereditary oligophrenic cerebellolental degeneration Storia: Scoperta nel 1931 da Hugh Garland psichiatra inglese, Gheorghe Marinescu psichiatra rumeno, Karl Gustaf Torsten Sjögren psichiatra svedese. Incidenza: Una delle ultime statistiche riporta 100 casi in tutto il mondo. Cause genetiche: Raro disordine trasmesso con modalità autosomico recessivo. Il difetto genetico è attualmente sconosciuto, ma il gene è stato localizzato nel cromosoma 5q31.

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Sindrome della Maschera di Kabuki

maschera kabukiSindrome della Maschera di Kabuki Sinonimi: Sindrome di Niikawa-Kuroki,  Sindrome di Kabuki make-up Storia: Yoshikazu Kuroki  e  Norio Niikawa, psichiatri giapponesi che lavorando indipendentemente in Giappone, l'hanno descritta per la prima volta nel 1980. Incidenza: Sembrerebbe che al mondo ci siano meno di 200 casi, ma questo è dovuto anche alla scarsa preparazioni dei medici nel diagnosticarla, mentre tra la popolazione giapponese l’incidenza è di uno ogni 32.000.

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Sindrome Alcolico Fetale

Sindrome alcolico fetale
Sindrome Alcolico Fetale Sinonimi: FAS,  fetal alcohol syndrome Storia: Nel 1973 Kenneth Lyons Jones e David W. Smith descrissero alcuni bambini figli di madri alcolizzate, coniando il termine "fetal alcohol syndrome" (Sindrome Alcolico Fetale) Incidenza: Si stima  un’incidenza approssimativa di 1-3 su 1.000 nati.

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