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Posts tagged malattie-rare

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Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome Bardet-Biedl
Storia: Nel 1925 Solis, Cohen e Weiss riscoprirono i documenti di John Zachariah Laurence  e Robert Moon e associadoli agli studi fatti da George Bardet  e Artur Biedl li unirono e li considerarono una sola sindrome chiamata Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS). Solo recentemente sono state separate in due distinte sindromi genetiche.

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Sindrome di Marinesco Sjögren

Sindrome-Marinesco-Sjogren
Sindrome di Marinesco Sjögren Sinonimi: Marinesco-Garland sindrome / Marinesco-Sjögren-Garland sindrome / Torsten Sjögren sindrome Cataract-oligophrenia sindrome / Hereditary oligophrenic cerebellolental degeneration Storia: Scoperta nel 1931 da Hugh Garland psichiatra inglese, Gheorghe Marinescu psichiatra rumeno, Karl Gustaf Torsten Sjögren psichiatra svedese. Incidenza: Una delle ultime statistiche riporta 100 casi in tutto il mondo. Cause genetiche: Raro disordine trasmesso con modalità autosomico recessivo. Il difetto genetico è attualmente sconosciuto, ma il gene è stato localizzato nel cromosoma 5q31.

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Sindrome di Baller-Gerold

Sindrome Baller-Gerold
Sindrome di Baller-Gerold Sinonimi: Sindrome Craniosinostosi Aplasia Radiale Storia: Fu descritta la prima volta nel 1950, dal dottor Friedrich Baller medico tedesco, successivamente nel 1959, M. Gerold medico, completò la ricerca.  Incidenza: Malattia genetica molto rara, infatti sembra che in tutto il mondo si contino pochissime persone affette. Cause genetiche: La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva.

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Sindrome di Aarskog

Sindrome di Aarskog
Sindrome di Aarskog Sinonimi: DISPLASIA FACIOGENITALE - SINDROME FACIODIGITOGENITALE Storia: Descritta la prima volta da nel 1970 da Dagfinn Aarskog, Pediatra norvegese. Incidenza: Malattia molto rara, sembrerebbe che ci siano solo100 casi in tutto il mondo. Genetiche: Causata dalla mutazione nel gene FGD1 (displasia facio-genitale tipo 1) che mappa su Xp11.21.

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Sindrome della Maschera di Kabuki

maschera kabukiSindrome della Maschera di Kabuki Sinonimi: Sindrome di Niikawa-Kuroki,  Sindrome di Kabuki make-up Storia: Yoshikazu Kuroki  e  Norio Niikawa, psichiatri giapponesi che lavorando indipendentemente in Giappone, l'hanno descritta per la prima volta nel 1980. Incidenza: Sembrerebbe che al mondo ci siano meno di 200 casi, ma questo è dovuto anche alla scarsa preparazioni dei medici nel diagnosticarla, mentre tra la popolazione giapponese l’incidenza è di uno ogni 32.000.

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