Sindrome di Angelman

sindrome algelmanSindrome di Angelman

Sinonimi: Sindrome della Bambolina sorridente  –  Happy Puppet syndrome

Storia: Nel 1965 il dottor Harry Angelman, pediatra inglese descrisse per la prima volta la sindrome di Angelman.

Incidenza: La prevalenza stimata è 1 su 62.000 secondo autori inglesi e 1 su 12.000 secondo altri come per esempio gli svedesi.

Cause genetiche: Delezioni (assenza di una porzione) del cromosoma 15 (15 q11-13). 

Descrizione: Alla nascita i bambini si presentano con basso peso, ca. 200 gr. in meno alla norma. Facies peculiare con aspetto sorridente. Ritardo mentale, psicomotorio, assenza di linguaggio o limitato all’utilizzo di pochissime parole difficoltà di apprendimento. È presente grave iperattività, disordini motori: movimenti a scatto simili ad una marionetta, convulsioni, problemi di equilibrio e andatura atassica, ipotonia muscolare. Disturbi del sonno e dell’alimentazione, può essere presente reflusso gastro esofageo. Strabismo. Sono di indole affettuosa, hanno spesso scoppi improvvisi  e apparentemente ingiustificati di riso. Inoltre i bambini con la sindrome di Angelman hanno in genere capelli biondi e occhi azzurri. A volte possono manifestarsi infezioni delle vie aeree (faringotonsilliti, laringiti, tracheiti, bronchiti ecc.). Da grandi possono avere problemi di scoliosi che con l’età tende ad aggravarsi.

Comportamento: Assenza di stimoli sociali; ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Frequenti sono disturbi del sonno. Portare oggetti in bocca, stereotipie come battere le mani, problemi di alimentazione nell’infanzia. Con il passare dell’età tendono a diminuire l’iperattività e i disturbi del sonno. Lo sviluppo sociale è pesantemente condizionato dal livello intellettivo e soprattutto da quello comunicativo, ma possono raggiungere autonomie personali come il controllo sfinterico, vestirsi, lavarsi, mangiare.  caratterizzato da prestazioni superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di due anni (preso come riferimento se si considera lo sviluppo dell’intelligenza e quello linguistico).

Possibili cure: Sintomatica per le convulsioni, i problemi alimentari, delle vie aeree.

Interventi:  Logopedia, educazione comportamentale, psicomotricità, musicoterapia.

Complicanze: In età adulta i soggetti tendono facilmente a divenire obesi.

Aspettative di vita: A parte le crisi epilettiche e le complicanze delle vie aeree, le aspettative di vita superiori a quelle tipiche del ritardo mentale e quasi normali.

(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).

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