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Sindrome di Angelman

sindrome algelmanSindrome di Angelman

Sinonimi: Sindrome della Bambolina sorridente  –  Happy Puppet syndrome

Storia: Nel 1965 il dottor Harry Angelman, pediatra inglese descrisse per la prima volta la sindrome di Angelman.

Incidenza: La prevalenza stimata è 1 su 62.000 secondo autori inglesi e 1 su 12.000 secondo altri come per esempio gli svedesi.

Cause genetiche: Delezioni (assenza di una porzione) del cromosoma 15 (15 q11-13). 

Descrizione: Alla nascita i bambini si presentano con basso peso, ca. 200 gr. in meno alla norma. Facies peculiare con aspetto sorridente. Ritardo mentale, psicomotorio, assenza di linguaggio o limitato all’utilizzo di pochissime parole difficoltà di apprendimento. È presente grave iperattività, disordini motori: movimenti a scatto simili ad una marionetta, convulsioni, problemi di equilibrio e andatura atassica, ipotonia muscolare. Disturbi del sonno e dell’alimentazione, può essere presente reflusso gastro esofageo. Strabismo. Sono di indole affettuosa, hanno spesso scoppi improvvisi  e apparentemente ingiustificati di riso. Inoltre i bambini con la sindrome di Angelman hanno in genere capelli biondi e occhi azzurri. A volte possono manifestarsi infezioni delle vie aeree (faringotonsilliti, laringiti, tracheiti, bronchiti ecc.). Da grandi possono avere problemi di scoliosi che con l’età tende ad aggravarsi.

Comportamento: Assenza di stimoli sociali; ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Frequenti sono disturbi del sonno. Portare oggetti in bocca, stereotipie come battere le mani, problemi di alimentazione nell’infanzia. Con il passare dell’età tendono a diminuire l’iperattività e i disturbi del sonno. Lo sviluppo sociale è pesantemente condizionato dal livello intellettivo e soprattutto da quello comunicativo, ma possono raggiungere autonomie personali come il controllo sfinterico, vestirsi, lavarsi, mangiare.  caratterizzato da prestazioni superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di due anni (preso come riferimento se si considera lo sviluppo dell’intelligenza e quello linguistico).

Possibili cure: Sintomatica per le convulsioni, i problemi alimentari, delle vie aeree.

Interventi:  Logopedia, educazione comportamentale, psicomotricità, musicoterapia.

Complicanze: In età adulta i soggetti tendono facilmente a divenire obesi.

Aspettative di vita: A parte le crisi epilettiche e le complicanze delle vie aeree, le aspettative di vita superiori a quelle tipiche del ritardo mentale e quasi normali.

(N.B. non è un articolo medico-scientifico, ma ha il solo scopo di essere un prontuario per terapisti, insegnanti ed educatori, dove trovare informazioni generali sulle principali sindromi genetiche).

Se per errore avessimo riportato notizie non veritiere, vi preghiamo di segnalarcele e saremo lieti di apportare le dovute correzioni.


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